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Sintomi e trattamento dell'amiloidosi renale

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Tra le malattie del sistema urinario, l'amiloidosi renale occupa un posto speciale. Il fenomeno è caratterizzato dalla deposizione nel parenchima dei reni di una proteina insolubile, amiloide, le cui grandi aggregazioni interrompono il funzionamento dell'organo. Nelle fasi iniziali dello sviluppo, i sintomi non sono espressi e spesso la patologia si trova dopo la formazione di insufficienza renale.

Informazioni generali

Come risultato di disturbi metabolici nel corpo, inizia la formazione e l'accumulo eccessivo di tessuti di organo amiloide. La presenza di questa sostanza è di per sé una patologia, poiché è assente in un organismo sano. Una volta nel tessuto, l'amiloide cresce rapidamente e riempie molto spazio, a causa del quale le sostanze necessarie ai tessuti vengono espulse, si verifica la distrofia dell'organo. Pertanto, questo fenomeno è chiamato distrofia amiloide. L'efficienza dei reni diminuisce e poi si ferma, il che porta alla loro perdita. La patologia è considerata rara e prende il 2% del numero totale di malattie renali. Ci sono due casi su 100 mila persone.

L'amiloidosi provoca il verificarsi di gravi complicanze ed è una malattia pericolosa per la salute umana e la vita in generale. Il livello di amiloide nel sangue aumenta a volte in presenza di patologie associate: tubercolosi, sifilide. Anche l'infiammazione di qualsiasi tessuto contribuisce alla sua formazione. Allo stesso tempo è in grado di influire sul fegato e sui vasi sanguigni. Gli scienziati sono riusciti a studiare la struttura di questa sostanza, ma i fattori di occorrenza non sono stati ancora pienamente stabiliti.

Classificazione delle forme

L'amiloidosi ha diverse forme che differiscono nei fattori dello sviluppo della patologia:

  • Distrofia amiloide primaria. Non dipende da patologie correlate. Forma rara
  • Distrofia amiloide secondaria. Si verifica come conseguenza di altre patologie. La forma più comune.
  • Amiloidosi, innescata dalla clearance del sangue extrarenale.
  • Distrofia amiloide congenita. Passato dai genitori ai bambini.
  • Amiloidosi senile Si verifica in persone di età superiore a 80 anni.

Le caratteristiche della struttura dell'amiloide dividono la patologia in diversi tipi:

  • Amiloidosi AL primaria. La sintesi proteica provoca anomalie genetiche.
  • Amiloidosi AA secondaria. Si riferisce alla forma che si è formata sullo sfondo dei processi infiammatori, poiché queste sono le condizioni ottimali per la formazione di AA-amiloide. Se non trattata, la proteina si accumula in grandi quantità, si deposita nel parenchima renale e provoca la distrofia organica.
  • ATTR-amiloidosi familiare ereditaria. Un tipo raro a cui sono attribuite forma senile e polineuropatia è una patologia del sistema nervoso che viene trasmessa a livello genico.

Cause dell'amiloidosi renale

Esiste un'alta probabilità di sviluppare amiloidosi negli uomini sopra i 50 anni, nelle persone affette da tubercolosi, nei processi infiammatori delle articolazioni, nonché nel caso dell'uso sistematico dell'emodialisi (pulizia extrarenale del sangue) o durante un tumore del midollo osseo.

Le ragioni per la formazione di questa rara patologia sono ancora allo studio, ma sono noti diversi fattori che influenzano l'insorgenza dell'amiloidosi. È stato stabilito che il processo infiammatorio cronico causato dall'infezione è un catalizzatore per questa malattia. Questi includono tubercolosi, osteomielite e altre infiammazioni articolari, sifilide, malaria, mieloma (un tumore del midollo osseo) e neoplasie maligne nel tessuto linfoide.

L'insorgenza di amiloidosi è spiegata dalla patologia del metabolismo proteico a livello cellulare, che è accompagnata da una violazione della quantità e della qualità delle proteine ​​nel plasma (parte liquida) del sangue. Durante gli esperimenti clinici, è stato trovato che l'amiloidosi ha una natura autoimmune, cioè il sistema immunitario "fa un errore" sullo sfondo di un'infiammazione prolungata e la sintesi proteica è distorta. Di conseguenza, la proteina acquisisce i segni di un antigene (una sostanza con segni di informazioni estranee) e gli anticorpi iniziano a essere prodotti per combatterlo. L'associazione di antigeni e anticorpi forma una sostanza amiloide nei tessuti.

patogenesi

Per spiegare il meccanismo dell'insorgenza e lo sviluppo della malattia, ci sono un certo numero di teorie scientifiche:

  1. Teoria della distrofia del metabolismo proteico (disproteinosi). L'amiloidosi dei reni si sviluppa a causa della sconfitta dei rapporti delle frazioni proteiche nel sangue. Questa violazione è accompagnata dall'accumulo nei tessuti delle proteine ​​patologiche che formano sedimento amiloide.
  2. In accordo con la teoria della genesi cellulare locale, l'amiloidosi si verifica quando il sistema reticoloendoteliale (cellule sparse in tutto il corpo che sono coinvolte nel metabolismo) non affronta la funzione di sintesi proteica.
  3. La teoria dell'immunità. Sullo sfondo della malattia principale, si accumulano tossine e prodotti di decomposizione, che il sistema immunitario assume per auto-antigeni (corpi estranei). Autoantigen è inoltre percepito come autoanticorpo - una sostanza in grado di interagire con autoantigeni. Come risultato dell'interazione di queste sostanze, l'amiloide si verifica e si deposita dove si sono riuniti la maggior parte degli anticorpi.
  4. C'è una teoria che suggerisce l'insorgenza di una proteina patogena come risultato di una mutazione. Si ritiene che l'amiloidoblasto - un clone della cellula reticolo-endoteliale (capace di catturare e assimilare particelle estranee) sia la causa dell'amiloide nel corpo.

Alcuni ormoni pituitari contribuiscono alla formazione dell'amiloide.

Sintomi principali

La deposizione nel parenchima dei reni dell'amiloide è complicata da danni all'organo, insufficienza funzionale. I sintomi dell'amiloidosi dei reni, indipendentemente dalla forma, sono combinati con i sintomi standard della malattia renale (dolore, minzione ridotta, intossicazione, ecc.). Spesso non ci sono manifestazioni di patologia fino all'inizio della fase acuta dell'insufficienza renale.

L'amiloidosi renale primaria si verifica nelle persone di età inferiore a 40 anni, progredisce rapidamente e spesso termina con la morte. Il tipo secondario è diagnosticato in persone di età compresa tra circa 60 anni ed è accompagnato da sintomi delle malattie che hanno causato l'amiloidosi. Ci sono fasi di amiloidosi dei reni, che descrivono i sintomi della malattia in accordo con il livello del suo sviluppo.

Fase preclinica (latente)

L'accumulo di amiloide non è critico, i disturbi funzionali dei reni non sono osservati. I sintomi della patologia coincidono con i sintomi delle patologie che hanno portato all'accumulo di proteine ​​insolubili. Questi includono disordini funzionali dei polmoni nella tubercolosi, danni alle ossa in osteomielite o artrite, ecc. Non è possibile diagnosticare anomalie usando un esame dell'hardware (risonanza magnetica, raggi X). La durata della fase non supera i 5 anni.

Segni di stadio protinurico (albuminurico)

L'accumulo di amiloide nel parenchima dei reni raggiunge il livello al quale aumenta la sua permeabilità e le proteine ​​dal sangue entrano nelle urine. Questo viene rilevato con l'aiuto di un'analisi di laboratorio di urina su esami medici programmati. Le proteine ​​nelle urine aumentano gradualmente, perché il processo di danno renale non può essere invertito, la condizione gradualmente peggiora. Il periodo di sviluppo della scena è di circa 10-15 anni.

Il quadro clinico della fase nefrotica (edematosa)

C'è un sintomo pronunciato. Nel sangue, il livello proteico si abbassa a causa della sua eliminazione attiva con l'urina. C'è una forte perdita di peso, il paziente si lamenta di affaticamento, nausea, sete. L'appetito sta peggiorando. Abbassare la pressione sanguigna con un brusco cambiamento nella posizione del corpo da orizzontale a verticale provoca sincope. L'amiloide accumulata nei tessuti intestinali colpisce le terminazioni nervose, causando la diarrea. Il gonfiore appare e progredisce. Immediatamente, le gambe e il viso si gonfiano, e quindi si manifesta mancanza di respiro, poiché il liquido viene raccolto nei polmoni. Ci sono anche accumuli di liquido nella pleura, nel pericardio (pericardio). Violazione della minzione fino alla completa assenza. L'accumulo di amiloide aumenta il fegato, la milza, i linfonodi.

Sintomi di stadio uremico (azotermico, terminale) di amiloidosi

La fase finale. L'amiloide renale non consente agli organi di funzionare, sono modificati. L'insufficienza renale è rilevata. Gonfiore severo osservato, intossicazione, febbre, mancanza di minzione. INFERNO abbassato, il polso è debole. Si raccomanda l'emodialisi (purificazione del sangue dell'hardware). Sfortunatamente, non rilascia completamente il corpo dall'amiloide. La probabilità di morte è elevata, perché anche un certo numero di organi vitali ne è colpito.

Metodi diagnostici

La diagnosi di amiloidosi renale comporta una serie di test:

  • La conta ematica completa rivela un aumento della VES nelle prime fasi della malattia. Ridurre il numero di globuli rossi indica una carenza. Se il livello delle piastrine è elevato, la patologia ha toccato la milza.
  • Analisi biochimica del sangue Per lo stadio nefrotico è caratterizzato da una diminuzione del livello di crescita delle proteine ​​e del colesterolo. Attraverso l'elettroforesi, la proteina patogena viene secreta. Per diagnosi permanente con un microtrapianto tratto dall'intestino crasso o dalla mucosa orale.
  • Analisi delle urine Già allo stadio proteinurico, viene rilevato un aumento del livello di proteine. L'immunoelettroforesi consente di isolare la proteina Bans-Jones, la cui presenza indica l'amiloidosi AL.
  • Biopsia. Recinzione consigliata per l'analisi dei tessuti dell'intestino, del fegato, dei reni. Il midollo osseo viene esaminato per sospetta AL-amiloidosi.
  • Macropreparations. È effettuato all'apertura. Rene ceroso o grasso, densità aumentata. Incisione rosa-grigia. Confine sfocato tra la corteccia del rene e il midollo.

Cosa si può vedere sugli ultrasuoni?

L'esame ecografico dimostra lo stato di tutti gli organi interni, ne fissa le dimensioni e la struttura, le violazioni del loro funzionamento. Questa informazione è necessaria per determinare il grado di patologia. Gli ultrasuoni rivelano:

  • La dimensione e la densità dei reni (stadio azotemico porta ad una riduzione del corpo).
  • La comparsa di neoplasie nei reni. Le cisti possono provocare amiloidosi.
  • La dimensione e la struttura del fegato e della milza, i disturbi circolatori in questi organi.
  • Atrofia miocardica parziale.
  • Sedimento amiloide sui muri delle grandi arterie (aorta).
  • Fluido libero in diverse parti del corpo (nella pleura, nel pericardio).

A volte le malattie cardiache vengono diagnosticate prima. Il sedimento amiloide nel miocardio (muscolo cardiaco) causa insufficienza cardiaca. Il muscolo cardiaco è significativamente aumentato, le valvole sono disturbate. Il funzionamento del corpo è disturbato, c'è ristagno di sangue. C'è un numero di malattie cardiache che possono portare alla morte, la pressione del sangue è costantemente bassa.

Trattamento di amiloidosi

Il trattamento dell'amiloidosi renale comporta la correzione nutrizionale, una dieta è prescritta. Entro 1,5-2 anni è necessario ogni giorno mangiare 80-120 mg di fegato crudo. Prodotti contenenti proteine ​​e sale, dalla dieta per eliminare o minimizzare il loro uso, soprattutto se diagnosticata carenza. La maggior parte della dieta dovrebbe essere costituita da carboidrati. Allo stesso tempo, è importante che il corpo ottenga vitamine, in particolare vitamina C e sali di potassio.

Per ripristinare il metabolismo, la correzione degli organi interni, migliorare l'immunità nel trattamento dell'amiloidosi prescrivono l'uso di droghe come "Delagil", "Rezokhin", "Hingamin". Sovrastin, difenidramina, pipolfen sono raccomandati per alleviare i sintomi di allergia. I sintomi della malattia vengono eliminati con l'aiuto di farmaci diuretici, riduzione della pressione del farmaco, trasfusioni di plasma, ecc. Nell'ultima fase, è necessario effettuare sistematicamente un apparato di purificazione del sangue, è necessario un trapianto di rene. Il trattamento della malattia è possibile solo sotto la supervisione di un medico e nelle fasi successive dell'ospedale.

Prognosi e prevenzione

L'amiloidosi è una patologia progressivamente progressiva. L'aspettativa di vita con una diagnosi del genere dipende dallo stato di tutti gli organi interni che potrebbero contemporaneamente soffrire (cuore, fegato). Con l'amiloidosi AL, i pazienti non vivono più di 13 mesi. Nonostante il fatto che questo tipo di patologia sia caratterizzato dalla presenza di insufficienza renale, l'insufficienza cardiaca e l'infezione del sangue portano alla morte.

L'AA-amiloidosi ha proiezioni più favorevoli. Il fattore determinante è la malattia di base che ha provocato questa patologia. Con la terapia di successo, l'amiloidosi regredisce prima (lo sviluppo rallenta). L'aspettativa di vita in questo caso varia da 3-5 anni. Per prevenire lo sviluppo di patologie dovrebbero essere prontamente trattati i processi infiammatori nel corpo, periodicamente sottoposti ad un esame ecografico per monitorare lo stato degli organi interni. La diagnosi precoce dell'amiloidosi contribuisce a una terapia efficace.

Amiloidosi renale cos'è?

L'amiloidosi dei reni è una condizione patologica associata all'accumulo di alcuni composti nel tessuto renale o al di fuori delle sue cellule.

Una tale collezione funzionale nel lavoro di un organo appaiato di solito diventa una conseguenza di una malattia sistemica, chiamata anche amiloidosi.

Lo sviluppo della patologia si svolge sullo sfondo di disturbi nel corpo umano dei processi metabolici di composti proteici e carboidrati.

Il danno renale è uno dei segni associati, quindi l'amiloidosi è accompagnata da edema e nefropatia, spesso insufficienza renale, insufficienza cronica nel mantenimento dei singoli elementi necessari per la vitalità.

L'amiloidosi renale può manifestarsi in vari gradi di gravità, essere regolata dalla dieta e dai farmaci, o richiedere un intervento chirurgico.

La natura del problema e le modalità generali del suo verificarsi

I nomi dell'amiloidosi renale, comunemente indicati come sinonimi, (nefrosi amiloide o distrofia amiloide dei reni non sono considerati) sono tra i concetti assolutamente identici perché denotano lo stadio o le forme dello sviluppo della patologia.

Questa violazione n si riferisce al numero di condizioni comuni. Secondo i criteri generali di distinzione, si parla di tesaurismo o malattie di accumulazione. Una caratteristica di tali malattie è l'eccessiva concentrazione nelle cellule delle singole sostanze, a seguito di violazioni della sintesi naturale o del metabolismo.

Malattie di accumulo (o reticolonizzazione cumulativa) possono portare ad un eccesso del normale contenuto fisiologico nelle cellule delle singole sostanze.

Quando la reticolosi di vario tipo (e ce ne sono parecchi), può verificarsi un malfunzionamento nel sistema per ragioni di eziologie diverse, che sono suddivise in acquisite (sviluppate a seguito di processi patologici nel corpo) o congenite (trasferite all'uomo insieme a disturbi nella catena del gene).

Il nome della malattia è formato dalla sostanza, il cui eccesso è osservato nelle cellule e la sua dislocazione:

  • un eccesso di carboidrati porta alla glicogenosi e alla mucopolisaccaridosi;
  • le purine eccessive causano la gotta;
  • la molteplicità dei prodotti del metabolismo minerale, crea emocromatosi o distrofia epatocerebrale;
  • le enzimopatie ereditarie causano la fermentopatia;
  • lipidi accumulati - la causa più comune che porta alla leucodistrofia, malattia di Gaucher, Niemann - Pick;
  • l'amiloidosi si verifica con l'accumulo di proteine, ecc.

L'amiloidosi dei reni è una malattia estremamente rara, la cui frequenza di insorgenza mostra numeri molto più bassi che in altre malattie più comuni di accumulo.

La deposizione di basi proteiche nei tessuti renali è un esempio di amiloidosi locale, in cui il disturbo si estende solo nei segmenti dell'organo associato.

La comparsa di una malattia locale diagnosticata non significa che una tale forma non faccia parte di un disturbo sistemico, e quando viene rilevata una diagnosi di amiloidosi renale, il corpo non influenza anche altri organi.

La forma locale può colpire il cuore e la pelle, la lingua e i bronchi. Quando l'amiloidosi renale colpisce solo l'organo associato, se è locale o altri segmenti del corpo, se fa parte di una malattia sistemica.

Questa è una malattia polietiologica, la cui causa è a volte piuttosto difficile da scoprire.

Forme della malattia e loro differenziazione

La deposizione di amiloide può essere osservata nei reni per vari motivi e può essere presente nel corpo per vari motivi.

Il verificarsi di questa malattia si distingue da questi segni. La patologia può manifestarsi nel corpo in forme differenziate da percorsi e caratteristiche di età.

  • amiloidosi renale, manifestata come risultato di una modifica di una porzione di un gene ereditato (amiloidosi genetica o congenita), e questa può essere una specie separata (familiare, neuropatica, manifestata in malattia intermittente);
  • l'amiloidosi renale primaria può essere considerata idiopatica se non per l'evento frequente in un certo numero di altri e la presenza di precursori amiloidi in composti di immunoglobuline naturali;
  • amiloidosi secondaria derivante dalla patologia cronica del metabolismo proteico presente nel corpo, derivante da gravi malattie (tubercolosi, osteomielite, lesioni dell'apparato respiratorio o processi infiammatori permanentemente presenti di varie eziologie);
  • l'amiloidosi senile si verifica dopo gli anni 80, di solito è accompagnata da patologie del cuore e del pancreas, disturbi dell'attività cerebrale, che sono correlati con cambiamenti irreversibili legati all'età;
  • l'amiloidosi idiopatica del rene non è una forma separata della malattia, ma un'indicazione che la patologia rilevata di cui sopra non consente di stabilire in modo affidabile una causa plausibile di insorgenza.

La classificazione eziologica del danno renale con un accumulo di basi proteiche presenti è considerata incompleta. Secondo molti ricercatori, l'impossibilità di rilevare attendibilmente un fattore provocante rende tale distinzione non sufficientemente oggettiva.

Inoltre, in ogni gruppo ci possono essere varie forme di violazione, che sono diventate la base per altre differenziazioni. In alcune fonti, come categoria separata, distinguono l'amiloidosi associata all'emodialisi, ma la maggior parte dei ricercatori non vede alcuna ragione per tale unità.

Per determinare il trattamento corretto per condizioni chiamate amiloidosi renale, sono necessarie tutte le componenti del quadro subclinico e tutte le conoscenze oggettive a riguardo.

Amiloidosi, come una forma di disordini metabolici

Lo sviluppo di un processo negativo, che si tratti di amiloidosi primaria o sistemica, inizia dal momento in cui vi è un'assunzione permanente di fattori negativi.

Causano un fallimento cronico e trincerato. Il risultato è la formazione di amiloidi.

Proteine ​​e polisaccaridi sono collegati a un complesso atipico che appare come reazione alle glicoproteine ​​presenti nel sangue.

In generale, il problema sta nella deposizione di composti proteici polisaccaridi in vari tessuti, che col tempo cominciano a causare notevoli disagi alle strutture naturali.

Questo porta allo sviluppo dell'amiloidosi. Tale accumulo di composti in eccesso nel tempo causa la degenerazione dei tessuti sani e la loro sostituzione con altre cellule e complessi.

L'amiloidosi ereditaria è lo stesso processo, solo il meccanismo distruttivo è già incorporato nelle informazioni errate sulla struttura incorporata in una parte del gene.

Ciò che ha causato il fallimento iniziale - rimane a livello di ipotesi empiriche. L'amiloidosi dei reni si sviluppa più spesso di altri tipi di tale cambiamento negli organi, sebbene l'amiloidosi del muscolo cardiaco, del fegato e della milza, dello stomaco e dell'intestino sia un tipo comune di danno.

Con la sconfitta di diversi organi, si sviluppa amiloidosi sistemica, e questo spesso sembra essere assolutamente idiopatico, senza prerequisiti esterni o interni.

Il nome del complesso proteina-polisaccaride, tradotto letteralmente dal latino, come simile all'amido, perché è anche dipinto in un caratteristico colore bluastro-verdastro.

Esistono diversi tipi di formazione di amiloide, che servono anche come segno di differenziazione nel determinare le tattiche di trattamento.

Questa distinzione aiuta la struttura strutturale a determinare la causa approssimativa della malattia sottostante.

  • ATTR dei reni - amiloidosi renale - un raro tipo di patologia caratteristica della forma sistemica senile e polineuropatia (danni al sistema nervoso stabiliti a livello genico, in un clima temperato, familiare è comune);
  • L'amiloidosi AA è un tipo strutturale comune che si verifica più spesso di altri, e si manifesta con lo sfondo dell'infiammazione cronica della proteina epatica, che causa danni renali nel tempo;
  • L'amiloidosi AL è una condizione in cui la proteina insolubile viene sintetizzata a causa di anomalie ereditarie già presenti inizialmente nel corpo;
  • La distrofia dell'amiloide è un risultato naturale della distrofia dell'AA, che si verifica dopo che la proteina sintetizzata dal fegato a causa di una reintegrazione permanente crea iperconcentrazione e inizia attivamente a stabilirsi in uno o più organi.

Inizialmente quasi inosservati dal paziente, le malattie mostrano sintomi spiacevoli nel momento in cui inizia il rapido sviluppo.

In ogni caso, il fattore di rischio è l'offensivo 40, con la forma primaria e 60 con la secondaria, sebbene questa sia solo la frequenza dei casi rilevati. non un modello generale.

I sintomi della malattia si osservano raramente senza una speciale diagnostica di laboratorio, poiché tutte le sensazioni dolorose si sviluppano principalmente sullo sfondo dell'attività patologica dell'organo colpito.

Con la sconfitta dell'organo appaiato - si tratta di un'intensa insufficienza renale, che distrugge quasi completamente il normale funzionamento dei reni.

Stadio della malattia

La clinica è descritta al meglio dai ricercatori con amiloidosi secondaria (AA). Anche con frequenza relativa (in relazione alle altre forme descritte di eziologia ereditaria), a volte è impossibile correlare con un processo patologico chiaramente limitato.

Presumibilmente, questa forma della malattia può ugualmente verificarsi sullo sfondo di osteomielite e tubercolosi, costante infiammazione purulenta, artrite reumatoide. Malattia di Hodgkin o altre malattie croniche.

I sintomi della malattia, la loro intensità e gravità dipendono dallo stadio della malattia, che nella forma di AA si verificano nel seguente ordine:

  • preclinico, praticamente non isolato e non diagnosticato mediante comuni procedure primarie (ecografia dei reni), con una durata fino a 5 anni;
  • proteinurico, rilevato dalla presenza di proteine ​​negli esami del sangue standard, in costante crescita, ma non dando altri sintomi caratteristici per un decennio o più;
  • la nefrotica segnala già chiaramente la presenza di patologia con sintomi simili alla patologia renale (o ad altre malattie con sintomi simili) - da sete costante ed edema ad accumulo di essudato e calo della pressione sanguigna;
  • l'uremia può essere fatale in un breve periodo, perché anche gli ultimi metodi non possono estradare completamente le accumulazioni della proteina patologica dal corpo.

Le ultime due fasi sono caratterizzate da un forte deterioramento del paziente. Una malattia i cui sintomi nel periodo uremico possono portare ad una completa perdita di appetito, vomito incontrollabile, che non porta alcun sollievo visibile, un'assenza quasi completa di funzione urinaria, si sviluppa rapidamente.

È una condizione pericolosa con un polso debole e una pressione bassa, e già. di solito con danni ad altri organi.

Altre forme possono svilupparsi con un quadro clinico simile, ma sono estremamente rare. Ad esempio, la febbre mediterranea familiare è principalmente notata in armeni, ebrei e arabi, il che è spiegato da matrimoni strettamente correlati e comunità territoriali-genetiche.

La sindrome di Mackl-Wales si verifica in inglese, con lo sviluppo di sordità e orticaria. A differenza della febbre familiare, in cui entrambi i genitori hanno un malfunzionamento genetico, per lo sviluppo della forma britannica della malattia primaria, la presenza di un difetto genetico in uno è sufficiente.

Sintomi di patologia e diagnosi

Sintomi virtualmente assenti raramente rivelano la presenza della malattia nella fase preclinica, che non viene rilevata da un esame del sangue generale o ultrasuoni.

I primi cinque anni di sviluppo della forma secondaria, una persona non può nemmeno sospettare che sia già sulla soglia di uno stato critico.

La proteina proteica non si distingue anche per una manifestazione specifica dei sintomi, escludendo la presenza di proteine ​​in un esame del sangue, ma nella maggior parte dei casi può essere attribuita a manifestazioni di una malattia presente in precedenza o ad altre patologie renali scarsamente espresse.

L'inizio della nefrotica porta alla manifestazione di segni caratteristici: disturbi dei reni (se l'amiloidosi è presente nell'organo associato), o un quadro clinico più complesso, quando c'è una lesione sistemica.

A volte questo stadio si chiama nephrosis amiloide-lipoide o stadio edematoso. È caratterizzato da:

  • completa sostituzione del parenchima con tessuto adiposo;
  • la presenza di ematuria macroscopica e macroscopica, in cui il sangue nelle urine diventa spaventoso e visibile a occhio nudo;
  • l'effetto dei diuretici sull'edema è lieve, quindi sono costantemente presenti;
  • il deflusso delle urine può essere permanente e abbondante o completamente assente;
  • debolezza, affaticamento, cachessia e avversione al cibo, indicano la gravità della condizione;
  • c'è ipo - o ipertensione;
  • l'analisi delle urine mostra non solo la presenza di sangue, ma anche un'alta concentrazione di proteine ​​e leucocitosi.

In questa fase, per la diagnosi di un cambiamento parenchimale e analisi delle secrezioni.

Gli studi rimanenti sono effettuati al fine di identificare l'estensione della lesione e la differenziazione della malattia da altre patologie con sintomi simili.

L'amiloidosi secondaria, che si manifesta sullo sfondo di altre patologie sistemiche, può essere facilmente ipotizzata se il paziente ha l'artrite reumatoide, che costituisce quasi un terzo di tutti i casi descritti.

Lo stadio uremico in rapido sviluppo differisce da quello nefrosico anche da segni esterni.

Se l'edema può durare più di 5 anni, il tessuto rugoso e cicatrizzato che non svolge le sue funzioni dirette del rene, porta rapidamente allo sviluppo dell'insufficienza renale cronica.

Intossicazione, gonfiore, nausea e vomito, innescati da alti livelli di tossine - solo manifestazioni sintomatiche, ma non la principale causa di morte. La trombosi venosa o l'uremia azotemica portano a questo.

Il paziente ha disturbi digestivi e movimenti intestinali, malfunzionamenti nell'attività di altri organi vitali, lividi intorno agli occhi.

Tutto ciò è accompagnato da un quadro clinico severo, o manifestazioni caratteristiche di un certo tipo (perdita dell'udito, perdita della sensibilità della pelle, demenza senile, ecc.).

La diagnosi viene effettuata mediante puntura del rene e colorazione dei campioni di tessuto prelevati. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, questa non è una misura particolarmente necessaria, così come la scintigrafia del radiotopo, utilizzata per determinare il grado di sviluppo di una lesione.

Trattamento del danno renale

Tattiche terapeutiche volte a ridurre il livello della proteina patologica. Nel caso di una lesione secondaria, ciò può essere ottenuto trattando la patologia sottostante che ha causato la sua formazione intensiva.

Tuttavia, anche con l'attuale livello di sviluppo della medicina, è difficile fermare la tubercolosi e la sifilide, l'artrite reumatoide o l'osteomielite.

Nelle prime fasi, alcuni farmaci possono rallentare la progressione della malattia. Sono sviluppati su diversi principi di azione, legano complessi già formati o inibiscono gli enzimi coinvolti nella loro sintesi.

All'ultimo stadio, sono già inefficaci, poiché l'accumulo patologico ha già raggiunto concentrazioni pericolose.

L'AA-amiloidosi viene trattata con alcaloide di colchicina, che è in grado non solo di arrestare la progressione nelle fasi iniziali, ma anche per un lungo periodo, se assunto sistematicamente, per mantenere la vitalità dell'organismo.

Tuttavia, è impotente contro l'amiloidosi e ha enormi effetti collaterali, dalla calvizie alla rottura del tratto digestivo.

Recentemente, sono stati sviluppati altri farmaci, è stato coinvolto un metodo relativamente nuovo di trattamento con le proprie cellule staminali del paziente.

L'amiloidosi renale è una malattia pericolosa che si sviluppa sullo sfondo di alterazioni genetiche ereditarie o come una grave conseguenza di altre patologie croniche presenti nel corpo.

Nelle prime fasi della medicina moderna può rallentare il suo sviluppo. La cosa principale è diagnosticare in tempo, chiedendo tempestivamente aiuto.

Amiloidosi renale

L'amiloidosi dei reni è una malattia rara. Soffrono solo una persona a 50-60 mila. Bassa prevalenza e quadro clinico, in gran parte coincidente con le manifestazioni di glomerulonefrite o pielonefrite cronica in alcuni casi non consentono il tempo per fare la diagnosi corretta. Molto spesso, nelle prime fasi, viene scoperto casualmente quando una persona che soffre di una malattia cronica contatta uno specialista per un esame completo, compreso un esame del sistema urinario.

Ci sono molte ragioni che possono scatenare l'amiloidosi. Cosa lo fa sviluppare, come si manifesta, quanto è pericoloso, e può essere completamente curato, dimenticando per sempre la malattia?

Cos'è l'amiloide?

L'amiloidosi, o distrofia amiloide, appartiene al gruppo delle cosiddette malattie di accumulazione, o tesaurimosi, disordini metabolici in cui vari prodotti metabolici si accumulano nei tessuti del corpo. In questo caso, si tratta di un amiloide: un complesso di polisaccaridi proteici formatosi durante una reazione autoimmune a proteine ​​plasmatiche anomale - glicoproteine. Depilandosi negli organi interni, l'amiloide sostituisce gradualmente il tessuto sano, che porta alla disfunzione dell'organo colpito e, nel tempo, alla sua morte.

Il nome "amiloide" è tradotto dal latino come "amido". Ciò è dovuto alla proprietà della sostanza di interagire con lo iodio, colorando di colore blu-verdastro.

Con la maggiore frequenza di reni diventa il bersaglio della malattia. Al secondo posto è il fegato, quindi - la milza, il muscolo cardiaco, lo stomaco e l'intestino. Spesso la lesione è sistemica e l'amiloide si accumula contemporaneamente in diversi organi.

Tipi di amiloidosi

Per lungo tempo, l'amiloidosi renale è stata mescolata con altre malattie del sistema urinario. Nel 1842 fu descritto come una malattia indipendente dal patologo austriaco Karl von Rokitansky. A quel tempo, la medicina non era sufficientemente sviluppata per identificare le cause della degenerazione del tessuto, ma ora i medici conoscono molti fattori che portano allo sviluppo dell'amiloidosi.

Depositi di ameloidi nel tessuto renale

Specialisti moderni distinguono cinque forme della malattia:

  • L'amiloidosi primaria o idiopatica si verifica all'improvviso e senza una ragione apparente. Una parte dei casi di amiloidosi idiopatica è una manifestazione sporadica della distrofia amiloide ereditaria, che si sviluppa a causa di una rottura genetica de novo.
  • L'amiloidosi locale del tumore si sviluppa anche a prima vista senza causa. Con esso, l'amiloide si accumula nelle ghiandole endocrine, formando noduli densi.
  • L'amiloidosi ereditaria, nota anche come familiare, un difetto genetico nella formazione delle proteine ​​fibrillari, viene ereditata. Vi sono sia forme dominanti che recessive di esso, caratterizzate dalla gravità delle manifestazioni, dall'età di comparsa dei primi sintomi e dalla composizione dell'amiloide.
  • L'amiloidosi senile - una conseguenza dei disturbi legati all'età del metabolismo proteico, si riscontra nell'80% delle persone di età superiore agli 80 anni.
  • L'amiloidosi secondaria o acquisita accompagna molte malattie, dal lupus eritematoso al mieloma multiplo.

Le prime quattro forme sono considerate come unità nosologiche indipendenti, l'amiloidosi acquisita come complicazione della malattia sottostante. L'amiloidosi ereditaria colpisce i reni nel 30-40% dei casi, idiopatica - circa l'80%. Nell'amiloidosi senile e dialitica, le lesioni del sistema urinario non sono tipiche.

A seconda dell'organo che è affetto dalla malattia, l'amiloidosi è suddivisa in nefropatia, epatopatia renale, quando l'amiloide si deposita nel fegato, cardiopatico - che colpisce il cuore, oltre a quello enteropatico, pancreatico e neuropatico. Con l'amiloidosi generalizzata si riscontrano lesioni multiple degli organi interni.

Ci sono circa 20 complessi proteici polisaccaridi formati durante la reazione autoimmune. Nel libro medico, la diagnosi del paziente viene registrata come una combinazione di lettere, che riflette la localizzazione delle lesioni e la composizione del complesso: la prima lettera "A" indica la malattia stessa, seguita dal tipo di proteina fibrillare, così come le proteine ​​specifiche che si trovano in alcuni casi.

Due tipi di malattie sono più pericolose per i reni: innescati da mieloma multiplo o originati come AL-amiloidosi primaria - in questo caso, l'amiloide contiene catene leggere di immunoglobuline e AA-amiloidosi, nel caso in cui si sviluppa dalla proteina del siero del sangue, rilasciata in fegato nel processo infiammatorio cronico.

Che cosa causa l'amiloidosi renale?

L'amiloidosi secondaria si sviluppa come complicanza di molte malattie. Gli specialisti includono in questa lista:

  • Malattie autoimmuni - malattia di Crohn, lupus eritematoso, artrite reumatoide e psoriasica, spondilite anchilosante, colite ulcerosa;
  • Neoplasie maligne - mieloma multiplo, linfogranulomatosi, macroglobulinemia di Waldenstrom, sarcoma, rene e tumore del parenchima polmonare;
  • Malattie infettive croniche - tubercolosi, malaria, lebbra (lebbra), sifilide;
  • Processi distruttivi purulento - questi includono empiema pleurico, bronchiectasie, osteomieliti di varia origine.
Le crepe nelle pareti intestinali nella malattia di Crohn sono autoimmuni.

Oltre a questi, l'emodialisi può provocare la distrofia dell'amiloide: in questo caso la proteina 2-microglobulina si accumula nel sangue, in una persona sana escreta nelle urine. L'amiloidosi dialitica è abbreviata in Aβ.2M.

Il danno renale è insolito per la maggior parte delle variazioni ereditarie della malattia ed è osservato soprattutto durante la febbre mediterranea familiare, comune tra gli armeni, gli ebrei sefarditi e gli arabi, ed estremamente raro tra i rappresentanti di altri gruppi etnici, così come la sindrome di Mackla-Galles che si verifica in Gran Bretagna, che è accompagnata da eritema da ortiche fredde e perdita dell'udito progressiva.

La febbre mediterranea familiare ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva e può svilupparsi solo se ci sono due copie del gene difettoso nel corpo che vengono trasmesse da entrambi i genitori. La sindrome di Mackle-Wales è autosomica dominante e uno dei genitori è sufficiente per la nascita di un bambino malato.

Patogenesi della malattia

Non c'è consenso sul meccanismo di sintesi e accumulo di amiloide. Oltre alla teoria clonale o mutazionale più comune e ben argomentata, che spiega questo processo dall'emergere di cellule difettose nel corpo, i cosiddetti amiloidoblasti, la cui distruzione da parte delle cellule immunitarie produce proteine ​​patologiche, ci sono diverse teorie relative all'origine dell'amiloide.

La teoria cellulare locale suggerisce che la fonte della sostanza sia un funzionamento alterato del sistema reticolo-endoteliale, l'ipersecrezione della γ-globulina e l'accumulo della frazione α-globulina. La teoria della disproteinosi spiega l'accumulo di amiloidi mediante il trasferimento di proteine ​​difettose nello spazio intercellulare e nel siero del sangue. La teoria immunologica afferma che l'amiloide è un prodotto di distruzione autoimmune di cellule sane.

Esiste la possibilità che, per quanto riguarda i vari tipi di amiloidosi, tutti i dati della teoria possano essere corretti.

Fasi e sintomi della malattia

Il quadro clinico dipende in gran parte dalla causa dell'amiloidosi. Nella distrofia amiloide primaria, il danno renale spesso non ha il tempo di andare lontano e portare alle loro gravi lesioni: il paziente muore per insufficienza cardiaca o altre cause prima che si sviluppi CRF.

L'amiloidosi secondaria e ereditaria progredisce molto più lentamente. Gli esperti identificano nello sviluppo della malattia quattro stadi principali, ciascuno dei quali è caratterizzato da alcuni segni.

  1. La fase preclinica o latente non è accompagnata da sintomi pronunciati dai reni, nonostante il fatto che gli accumuli di amiloide possano già essere rilevati con una biopsia. Nelle piramidi renali formano foci sclerotiche, si osserva gonfiore dei tessuti. All'inizio dell'amiloidosi acquisita, il paziente è più disturbato dai segni della malattia sottostante: dolore alla schiena in spondilite anchilosante, tosse, sudorazione ed esaurimento in caso di tubercolosi, deterioramento della digestione e sanguinamento intestinale nella colite ulcerosa. L'analisi delle urine mostra una leggera sovrastima delle proteine, il contenuto delle gammaglobuline è elevato nel sangue, anche l'ESR aumenta e il cambiamento di questo indicatore non è associato alle esacerbazioni della malattia iniziale. In media, questa fase di sviluppo della malattia dura circa 3-5 anni.
  2. Lo stadio uremico o proteinurico è caratterizzato principalmente da un aumento della concentrazione di proteine ​​nelle urine - può raggiungere fino a 3,0 g / l. Si osserva microematuria: una quantità estremamente ridotta di sangue nelle urine. L'amiloide comincia a depositarsi nei vasi sanguigni e nei cappi capillari, nelle piramidi, nei glomeruli e nel mesangio dei reni, che porta all'atrofia dei nefroni. L'aspetto degli organi cambia: i reni diventano edematosi, densi e la loro sconfitta diventa evidente durante l'esame ecografico. Alti livelli di fibrinogeno e gamma globulina, bassa concentrazione proteica sono rilevati nel sangue. Allo stesso tempo, il danno renale non influisce praticamente sulle condizioni del paziente. La durata della fase uremica viene spesso ritardata di 10-15 anni.
  3. Lo stadio nefrosico, noto anche come stadio edematoso o nephrosis amiloide-lipoide, è accompagnato da gravi cambiamenti nei reni e nel funzionamento alterato. L'amiloide si accumula in tutte le parti del corpo, molti dei nefroni muoiono, il tessuto sano del midollo viene quasi completamente sostituito da una massa grassa bianco-giallastra che, all'apertura, dà un quadro caratteristico di un "grosso rene grasso". Nell'analisi delle urine, viene rilevata un'alta concentrazione di proteine, la presenza di leucociti, microembruria e ematuria macroscopica (miscela di sangue visibile ad occhio nudo, che dà alle urine una sorta di brodino di carne). Le condizioni del paziente si stanno deteriorando - ci sono forti gonfiori all'anarca, resistenti all'esposizione a diuretici, cachessia, debolezza, mancanza di appetito, ingrossamento del fegato e della milza, minzione frequente e abbondante o, al contrario, oliguria. In alcuni casi, c'è l'ipertensione o ipotensione - uno dei segni di danno amiloide alle ghiandole surrenali. Questo stadio può essere ritardato per 5-6 anni.
  4. Uremico, o stadio terminale è accompagnato dallo sviluppo di insufficienza renale cronica. I reni colpiti si seccano, si raggrinziscono, la loro superficie si ricopre di cicatrici che si verificano nel sito di focolai di sclerosi. Aumentare il contenuto di sostanze azotate nel sangue porta a intossicazione cronica, accompagnata da nausea e vomito, debolezza. A differenza dell'insufficienza renale provocata dalla glomerulonefrite, il CRF con amiloidosi è accompagnato da edema costante. I pazienti muoiono per uremia azotemica o trombosi delle vene che alimentano i reni.
L'aspetto del paziente affetto da stadio nefrosico.

Negli stadi successivi della malattia, i disturbi delle funzioni di altri organi interni si uniscono ai sintomi del danno renale: noduli e lividi sulla pelle, specialmente intorno agli occhi (i cosiddetti "occhi di procione"), dolore al cuore, aumento della dimensione della lingua, stitichezza e dolore addominale, rigidità articolazioni, perdita di sensibilità della pelle. L'apparizione di almeno uno di questi sintomi sullo sfondo di segni di danno renale è una ragione sufficiente per sospettare l'amiloidosi e ulteriori esami.

Metodi diagnostici

Quando si effettua una diagnosi, è necessario prendere in considerazione la storia del paziente, la natura della progressione della malattia come causa principale nel caso di amiloidosi secondaria, eredità se si sospetta un difetto genetico.

Prima di tutto vengono eseguite analisi del sangue clinico e biochimico, analisi delle urine e ecografia dei reni. L'amiloidosi dei reni è accompagnata da una VES accelerata fino a 15 mm / ora e più veloce, con un alto contenuto di leucociti. L'analisi biochimica mostra un'alta concentrazione di acido urico, urea, creatinina e proteina C-reattiva nel sangue, una diminuzione della proteina del sangue totale a 67 g / le inferiore. Nelle urine, al contrario, si trova un elevato contenuto proteico - proteinuria, in alcuni casi c'è una mescolanza di leucociti ed eritrociti, e l'amiloidosi, causata dal mieloma, rivela la presenza della proteina Bens-Jones. Un esame ecografico mostra che gli organi sono significativamente ingranditi. Tutti questi segni indicano una violazione dei reni, ma per essere sicuri della diagnosi, non sono sufficienti: un modello simile è osservato con glomerulonefrite, nefropatia mieloma e tubercolosi renale.

Test clinici generali possono confermare in modo affidabile la presenza della malattia

Un segno inequivocabile della distrofia dell'amiloide è la rilevazione dell'amiloide accumulata nei tessuti. Puoi essere sicuro della loro presenza o assenza solo con una biopsia. Il più informativo:

  • Puntura del rene: consente di stabilire una diagnosi accurata nell'80-85% dei casi;
  • Puntura del tessuto sottocutaneo - molto spesso si possono trovare accumuli di amiloide non solo negli organi interessati dal processo patologico, ma anche nel tessuto adiposo.

Se necessario, è anche possibile una biopsia del midollo osseo, del fegato, del tessuto rettale.

Per rilevare l'amiloide, i campioni di tessuto vengono processati con vari coloranti. La colorazione rosso Congo dà il miglior risultato, seguita dalla luce polarizzante, che dà ai grappoli di materia un bagliore verde brillante. Anche spesso fatto ricorso a reazioni di immunoperossidasi usando antisieri ai componenti del complesso proteina-polisaccaride.

Per determinare il grado di danno ai reni, viene utilizzata la scintigrafia del radiotopo. Ti permette di tracciare il corso della malattia e il successo della terapia.

Trattamento dell'amiloidosi renale

Uno specialista che ha sofferto di un paziente ammalato di amiloide ha due compiti principali: ridurre la sintesi di proteine ​​patologiche che formano depositi di amiloide e proteggere gli organi interni da ulteriori degenerazioni. Le misure che devono essere prese per farlo dipendono in gran parte dalla causa della malattia.

L'amiloidosi secondaria dei reni richiede prima di tutto la terapia finalizzata all'eliminazione della malattia sottostante. Se c'è una focalizzazione suppurativa cronica nel corpo, la sua riorganizzazione è necessaria: resezione del polmone durante il suo ascesso, amputazione dell'arto o rimozione della parte distrutta dell'osso in osteomielite. La terapia antibiotica aiuterà a far fronte a malattie infettive come la tubercolosi e la sifilide. Nelle malattie autoimmuni come l'artrite reumatoide e la colite ulcerosa, è necessario l'uso di farmaci citotossici e corticosteroidi in dosi elevate, farmaci antinfiammatori come il Dimexide.

Nel trattamento delle forme acquisite ed ereditarie di AA-amiloidosi si usa la colchicina: alcaloide, che si ottiene dai bulbi di crocus autunnali. Nonostante la sua elevata tossicità, è in grado di prevenire attacchi di febbre mediterranea familiare, riduce la proteinuria e, se il trattamento inizia nei tempi, arresta il progresso della malattia. In caso di efficacia e buona portabilità del prodotto, è possibile l'uso per tutta la vita della colchicina. Gli effetti collaterali del rimedio - grave interruzione del tratto digestivo e perdita di capelli - sono abbastanza comuni, quindi, al momento, la kohitsin non è prescritta in tutti i casi, sostituendola con analoghi, se possibile. Inoltre, è inefficace contro l'amiloidosi AL. Questa forma della malattia viene trattata al meglio dalle cellule staminali del paziente, talidomide e bortezomide.

I farmaci che rallentano la formazione e la deposizione negli organi interni dell'amiloide includono Unitol, che lega le proteine ​​patologiche, e Delagil, un inibitore degli enzimi coinvolti nella formazione del complesso proteina-polisaccaride. Questi farmaci sono in grado di stabilizzare le condizioni del paziente, bloccando la distruzione dei reni. Gli studi clinici dicono che sono più efficaci nelle prime fasi.

Fibrlex è usato come aiuto: contribuisce alla distruzione dell'amiloide e alla sua rimozione dal corpo.

Il dosaggio dei farmaci è determinato dal medico, concentrandosi sulla risposta del paziente e sul decorso della malattia. È inaccettabile cambiare autonomamente il regime di trattamento, sostituire i farmaci prescritti con analoghi o cancellarli in caso di effetti collaterali.

Il consumo giornaliero di 100-150 grammi di fegato di manzo crudo o leggermente tostato a lungo migliora anche la condizione dei pazienti con amiloidosi renale. Le ragioni dell'effetto terapeutico non sono state stabilite con precisione: gli esperti suggeriscono che sia un alto contenuto di antiossidanti.

In caso di grave insufficienza renale, è necessaria l'emodialisi. In alcuni casi, un paziente ha bisogno di un trapianto di rene, ma non tutte le cliniche in Russia forniscono questo servizio, e il tempo di attesa per un organo donatore è spesso così grande che una persona non ha possibilità di attendere il rene.

Nel caso di un trapianto di rene di successo, i primi segni della sua lesione amiloide si verificano per 3-4 anni e la ricomparsa dell'insufficienza renale - in media 15 anni dopo.

Dieta per l'amiloidosi

Come tutte le malattie renali, l'amiloidosi renale richiede una dieta a basso contenuto di sale, limitando la quantità di proteine ​​consumate. Gli alimenti ricchi di caseina dovrebbero essere esclusi dalla dieta: ricotta, formaggio, latte e anche carne rossa - carne di vitello, manzo. Prodotti vietati salati, in scatola e affumicati. Se c'è eccesso di peso, i prodotti di farina che aumentano il colesterolo nel sangue non sono raccomandati.

La dieta del paziente sulla dieta deve essere completa e varia, nonostante i limiti di assunzione di proteine. Piccole porzioni di carne bianca e pesce dovrebbero essere calcolate in base al peso: non ci dovrebbe essere più di un grammo di proteine ​​per chilogrammo del peso corporeo del paziente. I grani sono ammessi in qualsiasi quantità: grano saraceno, orzo, riso, verdure crude e al vapore e frutta contenente una grande quantità di vitamine. Spezie come basilico, aglio, peperoni neri e rossi contribuiranno ad aggiungere sapore ai piatti non salati.

Seguire scrupolosamente le raccomandazioni sulla corretta alimentazione ridurrà il carico sui reni interessati e migliorerà le condizioni generali del paziente.

previsioni

Nell'amiloidosi secondaria, la prognosi dipende in gran parte dal decorso della malattia di base: le esacerbazioni frequenti portano ad un netto deterioramento dei reni. La diagnosi precoce e una terapia ben scelta aiutano ad evitare gravi lesioni del sistema urinario e rallentano la distrofia amiloide del tessuto renale. In questo caso, il paziente può vivere 30-40 anni dopo la scoperta dell'amiloidosi e morire per cause naturali. Con l'amiloidosi familiare tempestiva rilevata, la prognosi è anche relativamente favorevole, e il paziente ha la possibilità di vivere fino alla vecchiaia, controllando la sua malattia.

L'amiloidosi primaria o idiopatica, al contrario, nella maggior parte dei casi si sviluppa alla velocità della luce e ha una prognosi molto scarsa. In media, l'aspettativa di vita dei pazienti in cui questa forma è stata trovata è di circa un anno e mezzo dal momento della diagnosi.

Amiloidosi renale

L'amiloidosi renale è una manifestazione di amiloidosi sistemica caratterizzata da un metabolismo ridotto di carboidrati proteici con deposizione extracellulare nel tessuto renale dell'amiloide, un complesso complesso composto da polisaccaridi proteici che porta alla disfunzione d'organo. L'amiloidosi del rene si verifica con lo sviluppo della sindrome nefrosica (proteinuria, edema, ipo- e disproteinemia, ipercolesterolemia) e l'esito nell'insufficienza renale cronica. La diagnosi di amiloidosi renale comprende test delle urine, del sangue e del coprogramma; ecografia dei reni e biopsia. Quando si usa l'amiloidosi renale, viene prescritta una dieta, viene eseguita la terapia farmacologica e vengono corretti i disturbi primari; nei casi più gravi, può essere necessario l'emodialisi e il trapianto di rene.

Amiloidosi renale

In urologia, l'amiloidosi renale (distrofia amiloide, nefrosi amiloide) è pari all'1, 8% di tutte le malattie renali. L'amiloidosi dei reni è la manifestazione più frequente di amiloidosi sistemica, in cui una speciale sostanza glicoproteica, l'amiloide, che viola le loro funzioni, si accumula nello spazio extracellulare di vari organi. L'amiloidosi dei reni, insieme alla glomerulonefrite, è la causa principale della sindrome nefrosica.

Classificazione delle forme di amiloidosi renale

In accordo con i meccanismi eziopatogenetici, si distinguono cinque forme di amiloidosi renale: idiopatica, familiare, acquisita, senile, simile a un tumore locale. Nell'amiloidosi primaria (idiopatica) del rene, le cause e i meccanismi rimangono sconosciuti. Le forme familiari (ereditarie) sono causate da un difetto genetico nella formazione delle proteine ​​fibrillari nel corpo. L'amiloidosi renale secondaria (acquisita) si sviluppa con disturbi immunologici (infezioni croniche, malattie reumatiche, tumori maligni, ecc.). La base dell'amiloidosi senile è un cambiamento involutivo nel metabolismo delle proteine. La natura dell'amiloidosi tumorale locale dei reni non è chiara.

A seconda del tipo di proteina fibrillare contenuta nell'amiloide, varie forme di amiloidosi ("A") sono solitamente designate dalle seguenti abbreviazioni: Tipo AA (secondario, amiloide contiene a-globulina sierica); Tipo AL (idiopatico, nelle catene di amiloide - leggere di Ig); Tipo ATTR (famiglia, senile, nella proteina amiloide-transtiretina); Tipo À22 (dialisi, β2-microglobulina in amiloide) e altri.Le forme idiopatiche, familiari, senili e locali di amiloidosi tumorali si distinguono in unità nosologiche indipendenti. L'amiloidosi renale secondaria è considerata una complicazione della malattia di base.

Data la prevalente lesione di qualsiasi organo e lo sviluppo della sua insufficienza, sono isolate le varianti nefropatica (amiloidosi renale), epinefropatica, neuropatica, epatopatica, enteropatica, cardiopatica, pancreatica, mista e generalizzata dell'amiloidosi. Indipendentemente dalla forma e dal tipo di amiloidosi, gli elementi strutturali specifici dei tessuti vengono espulsi dalla materia amiloide, una diminuzione e, di conseguenza, le funzioni degli organi corrispondenti vengono perse. L'amiloidosi sistemica (generalizzata) comprende AL-, AA-, ATTR-, A2-amiloidosi; a locale - amiloidosi dei reni, atri, isole pancreatiche, cerebrali, ecc.

Cause dell'amiloidosi renale

L'eziologia dell'amiloidosi renale idiopatica nella maggior parte dei casi rimane sconosciuta; a volte la malattia si sviluppa con mieloma multiplo. Oltre ai reni, l'amiloidosi primaria può interessare la lingua, la pelle, la tiroide, il fegato, i polmoni, l'intestino, la milza, il cuore.

L'amiloidosi secondaria è solitamente associata a infezioni croniche (sifilide, tubercolosi, malaria) e al sistema localizzato con le malattie localizzate di primo posto e al sistema locale del primo posto, con l'aiuto di malattie localizzate del luogo colite, morbo di Crohn), tumori (linfogranulematoz, meningioma, neoplasie renali), ecc. L'amiloidosi secondaria colpisce i reni, i vasi sanguigni, i linfonodi, il fegato e altri. noi.

La causa della dialisi amiloidosi dei reni è l'emodialisi a lungo termine del paziente. L'amiloidosi familiare ereditaria si verifica con una malattia periodica, spesso nei paesi del bacino del Mediterraneo (in particolare, la versione portoghese). L'amiloidosi senile è considerata un segno di invecchiamento, che si verifica dopo 80 anni nell'80% delle persone. Le forme locali di amiloidosi possono essere dovute a tumori endocrini, morbo di Alzheimer, diabete di tipo 2 e altre cause.

Tra le teorie sulla patogenesi dell'amiloidosi renale, sono prese in considerazione l'ipotesi immunologica, l'ipotesi mutazionale e l'ipotesi di sintesi delle cellule locali. L'amiloidosi renale è caratterizzata da deposizione extracellulare nel tessuto renale, principalmente nei glomeruli, dell'amiloide, una glicoproteina speciale con un alto contenuto di proteina fibrillare insolubile.

I sintomi dell'amiloidosi renale

Quando l'amiloidosi renale combinava manifestazioni renali ed extrarenali, causando il polimorfismo del quadro della malattia. Durante l'amiloidosi renale, si distinguono 4 stadi (latente, proteinurico, nefrotico, azotemico) con sintomi clinici caratteristici.

Nella fase latente, nonostante la presenza di amiloide nei reni, non si osservano manifestazioni cliniche di amiloidosi. Durante questo periodo prevalgono i sintomi della malattia primaria (infezioni, processi purulenti, malattie reumatiche, ecc.). Lo stadio latente può durare fino a 3-5 anni o più.

Nello stadio proteinurico (albuminurico), c'è una crescente perdita di proteine ​​nelle urine, nella microembruria, nelle leucocitosi e un aumento della VES. A causa della sclerosi e dell'atrofia dei nefroni, la linfostasi e l'iperemia dell'aumento renale diventano densi e diventano di colore grigio-rosa opaco.

Lo stadio nefrosico (edematoso) è caratterizzato da sclerosi e amiloidosi del midollo del rene e, di conseguenza, lo sviluppo di sindrome nefrosica con una tipica tetrad dei sintomi - massiccia proteinuria, ipercolesterolemia, ipoproteinemia, edema resistente ai diuretici. L'ipertensione arteriosa può verificarsi, ma più spesso la pressione sanguigna è normale o diminuita. L'epato-e splenomegalia è spesso notato.

Nella fase azotemica (terminale, uremica) del rene, la cicatrice è rugosa, di dimensioni dense (rene amiloide). Lo stadio azotemico corrisponde allo sviluppo dell'insufficienza renale cronica. A differenza della glomerulonefrite, l'amiloidosi renale persiste gonfiore. L'amiloidosi dei reni può essere complicata da trombosi venosa renale con anuria e dolore. L'esito di questa fase è spesso la morte del paziente dall'uremia azotemica.

Le manifestazioni sistemiche dell'amiloidosi dei reni possono essere capogiri, debolezza, mancanza di respiro, aritmia, anemia, ecc. In caso di adesione dell'amiloidosi dell'intestino si sviluppa una diarrea persistente.

Diagnosi di amiloidosi renale

Nel primo periodo preclinico, è estremamente difficile diagnosticare l'amiloidosi renale. In questa fase, viene data priorità ai metodi di laboratorio: l'esame di urina e sangue. In generale, l'analisi della proteinuria osservata precocemente, che ha una tendenza ad un aumento costante, leucocituria (in assenza di segni di pielonefrite), microembruria, cilindruria.

I parametri biochimici del sangue sono caratterizzati da ipoalbuminemia, iperglobulinemia, ipercolesterolemia, aumento dell'attività della fosfatasi alcalina, iperbilirubinemia, squilibrio elettrolitico (iponatremia e ipocalcemia), aumento del contenuto di fibrinogeno e b-lipoproteine. In generale, un esame del sangue - leucocitosi, anemia, aumento della VES. Nello studio dei coprogrammi, vengono spesso rilevati un grado pronunciato di steatorrea ("feci grasse"), creatore (un contenuto significativo di fibre muscolari nelle feci), amilorrea (presenza di grandi quantità di amido nelle feci).

A causa di disturbi metabolici pronunciati nell'amiloidosi renale, l'ECG può causare aritmie e disturbi della conduzione; con EchoCG - cardiomiopatia e disfunzione diastolica. Un'ecografia addominale rivela un ingrossamento della milza e del fegato. Quando la radiografia del tratto gastrointestinale è determinata dall'ipotensione dell'esofago, dall'indebolimento della motilità gastrica, dall'accelerazione o dal rallentamento del passaggio del bario attraverso l'intestino. Un'ecografia dei reni visualizza il loro aumento (grandi gemme di grasso).

Un metodo affidabile per la diagnosi di amiloidosi è una biopsia renale. Uno studio morfologico della biopsia dopo colorazione con rosso Congo durante la successiva microscopia elettronica in luce polarizzata rivela una caratteristica di bagliore verde dell'amiloidosi renale. L'amiloide può essere rilevata lungo i vasi, i tubuli, i glomeruli. In alcuni casi, una biopsia della mucosa del retto, della pelle, delle gengive, del fegato.

Trattamento dell'amiloidosi renale

Nel trattamento dell'amiloidosi secondaria dei reni, il successo del trattamento della malattia di base gioca un ruolo significativo. Nel caso di una completa cura permanente della patologia primaria, anche i sintomi dell'amiloidosi renale sono spesso regrediti. I pazienti con amiloidosi renale richiedono un cambiamento nella dieta: richiede molto tempo, entro 1,5-2 anni, di mangiare un fegato crudo (80-120 mg / die), limitando proteine ​​e sale (specialmente in caso di insufficienza renale e cardiaca); maggiore assunzione di carboidrati; cibo ricco di vitamine (specialmente vitamina C) e sali di potassio.

agenti patogeni per il trattamento dei reni amiloidosi sono derivati ​​di 4-amminochinolina (clorochina), agenti desensibilizzanti (Chloropyramine, prometazina, difenidramina), colchicina, unitiol et al. La terapia sintomatica per amiloidosi renale comprende somministrare diuretici, antipertensivi, trasfusione di plasma, albumina e simili. D. Viene discussa la fattibilità dell'utilizzo di citostatici da corticosteroidi. Nella fase terminale dell'amiloidosi renale può essere necessaria la dialisi renale cronica o il trapianto di rene.

Prognosi e prevenzione della almyloidosi renale

La prognosi è in gran parte determinata dal decorso della malattia di base e dal tasso di progressione dell'amiloidosi renale. La prognosi è aggravata dallo sviluppo di trombosi, emorragia, aggiunta di infezioni intercorrenti, vecchiaia. Con lo sviluppo di insufficienza cardiaca o renale, la sopravvivenza è inferiore a 1 anno. Le condizioni per il recupero sono accesso tempestivo a un nefrologo e diagnosi precoce dell'amiloidosi renale, trattamento attivo e completa eliminazione della malattia di base.

La prevenzione dell'amiloidosi renale richiede un trattamento tempestivo di qualsiasi patologia cronica che possa causare lo sviluppo della nefrosi amiloide.

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